Beaucoup de personnes vivent avec la drépanocytose ou le trait drépanocytaire sans le savoir. Elles tombent souvent malades, font des fatigues inhabituelles, des douleurs inexpliquées… et ne font jamais le lien.
Les notations AA, AS et SS désignent les génotypes liés à la drépanocytose, une maladie génétique de l’hémoglobine, où A représenté le gène normal et S le gène muté ; AA signifie une personne normale (deux gènes sains) ; AS est un porteur sain (un gène sain, un muté), et SS est une personne malade, qui a hérité de deux gènes S et souffre de la forme la plus grave de la maladie.
Pire encore : elles pensent que seuls les “SS” sont concernés. C’est faux.
- La drépanocytose démystifiée.
- La drépanocytose ne concerne pas seulement les SS, la forme grave, connue de tous.
- Les AS sont aussi drépanocytaires, mais sous une forme plus discrète.
Ils ne sont pas “malades” en permanence, mais ils ne sont pas AA non plus.
- Les AS sont des porteurs du gène drépanocytaire, avec des risques dans certaines conditions.
- En quoi la NFS peut orienter sur la drépanocytose ?
La NFS (Numération Formule Sanguine) ne pose pas le diagnostic, mais elle peut mettre la puce à l’oreille. Elle peut montrer :
- Une anémie légère ou modérée,
- Des globules rouges anormaux,
- Parfois un VGM et TCMH bas,
- Une fatigue biologique inexpliquée.
Mais attention : Une NFS normale n’élimine pas la drépanocytose, surtout chez les AS.
- L’examen qui dit la vérité : L’électrophorèse de l’hémoglobine.
L’électrophorèse de l’hémoglobine est le seul cet examen permet de savoir si une personne est AA, AS ou SS.
- C’est quoi exactement ?
L’électrophorèse de l’hémoglobine est un examen de laboratoire réalisé sur un prélèvement de sang. Il permet de séparer et identifier les différents types d’hémoglobine présents dans le sang. Il montre clairement si l’on a :
- L’hémoglobine A qui est l’hémoglobine normale.
- L’hémoglobine S qui est l’hémoglobine anormale (drépanocytaire).
- Un mélange des deux hémoglobines : Hémoglobine A et hémoglobine S.
- C’est cet examen qu’il faut demander quand on veut connaître son statut drépanocytaire.
- Pourquoi beaucoup l’ignorent ?
- Ils font rarement des examens complets,
- Ils confondent fatigue avec “surmenage”,
- On leur donne du fer sans vérifier la cause,
- Ils n’ont jamais fait l’électrophorèse de l’hémoglobine,
- Ils pensent : “je vais bien, donc je ne suis pas concerné”, ce qui est une erreur dangereuse.
- Les risques, surtout pour les AS.
Même AS, certaines situations sont à haut risque :
- Déshydratation,
- Efforts physiques intenses,
- Chaleur excessive,
- Infections mal soignées,
- Altitude élevée,
- Stress prolongé,
- Cela peut provoquer : douleurs, malaise, et complications rénales.
- Message important aux couples (époux et épouse) …
Ignorer son statut, c’est jouer avec l’avenir des enfants
